Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

¿Qué es la SCID?

La SCID es un conjunto de enfermedades muy raras que están presentes al nacer y que ponen en peligro la vida. La enfermedad hace que el niño tenga su sistema inmunológico deprimido o no lo tenga. Como consecuencia, el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones. A este proceso patológico también se lo conoce como el síndrome del "niño en la burbuja" porque la vida en el entorno normal puede ser fatal para estos niños.

Niños con esta rara enfermedad hereditaria se enferman gravemente con enfermedades como la neumonía, la meningitis y la varicela y pueden morir en su primer año de vida. Sin embargo, los niños con SCID pueden tratarse con éxito con los nuevos avances logrados.

¿Cuál es la causa de la SCID?

La SCID es un conjunto de trastornos hereditarios. La pueden causar muchos defectos genéticos. Estos defectos reducen la capacidad de los glóbulos blancos para combatir las infecciones.

¿Cuáles son los síntomas de la SCID?

Los síntomas de la SCID generalmente aparecen en el primer año de vida. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la SCID. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Numerosas infecciones serias que ponen en peligro la vida, que no se pueden tratar fácilmente y no responden a los medicamentos (como lo harían en niños sin SCID), incluyendo las siguientes:

    • Neumonía - infección de los pulmones.

    • Meningitis - infección del encéfalo.

    • Sepsis - infección de la sangre.

  • Otras infecciones, incluyendo las siguientes:

    • Infecciones crónicas de la piel.

    • Infección por honguillos en la zona de la boca y del pañal.

    • Diarrea.

    • Infección del hígado.

¿Cómo se diagnostica la SCID?

Por lo general, la SCID se diagnostica basándose en una historia médica completa y un examen médico de su hijo. Además, pueden realizarse múltiples análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

Anatomía de un hueso, que demuestra los glóbulos
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Tratamiento de la SCID

El tratamiento específico de la SCID será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.

  • Qué tan avanzada está la enfermedad.

  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

  • Sus expectativas para el curso de la enfermedad.

  • Su opinión o preferencia.

El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea (BMT) que, en la mayoría de los casos, sería la cura del problema. El trasplante de médula ósea consiste en tomar células que normalmente se encuentran en la médula ósea (el material blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos, responsable del desarrollo y almacenamiento de las células sanguíneas) y dárselas al paciente o a otra persona. El objetivo del trasplante de médula ósea es la transfusión de células sanas de la médula ósea a una persona después de haber eliminado su propia médula ósea enferma. El trasplante de médula ósea ayuda a mejorar el sistema inmunológico del niño enfermo.

Otras opciones de tratamiento pueden ser inyecciones que ayuden a mejorar el sistema inmunológico del niño y tratamiento de cada infección en forma oportuna y correcta. Además, los investigadores han tenido cierto éxito al usar la terapia génica en el tratamiento del SCID. Sin embargo, la terapia génica todavía está en las etapas experimentales.