Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia e un trastorno hereditario que afecta al sangrado o coagulación. Los niños con hemofilia carecen de la capacidad de dejar de sangrar debido a los bajos niveles, o a la completa ausencia, de proteínas específicas, llamadas factores, en su sangre, que son necesarias para la coagulación. La coagulación adecuada de la sangre ayuda a prevenir el sangrado excesivo.

¿Cuáles son los tipos diferentes de hemofilia?

Hay varios factores en la sangre involucrados en la formación de coágulos para detener el sangrado. Un menor con hemofilia carece, o tiene un suministro bajo de uno de los factores necesarios para que la sangre se coagule. Dos factores comunes que afectan la coagulación de la sangre son el factor VIII y el factor IX.

La hemofilia se clasifica según su nivel de severidad. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de los factores de coagulación en la sangre.

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

  • Hemofilia A. Es provocada por una ausencia del factor de coagulación de sangre VIII; unas 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad tipo A. A esta también se le llama hemofilia clásica o deficiencia del factor VIII. 

  • Hemofilia B. Es provocada por una deficiencia del factor IX. A esta también se le llama enfermedad de Navidad o deficiencia de factor IX. 

  • Hemofilia C. Algunos médicos usan este término para llamarle a una ausencia del factor de coagulación XI. 

  • Enfermedad de von Willebrand. Una gran glicoproteína llamada factor de von Willebrand se une al factor VIII para prevenir que sea degradada en la circulación. El factor de von Willebrand también se une a las plaquetas (glóbulos que controlan el sangrado) y ayuda a que las plaquetas se adhieran al recubrimiento de una vena o arteria. Si el factor de von Willebrand está malformado, disminuido o ausente, se experimenta un tiempo prolongado de sangrado porque las plaquetas no pueden adherirse a la pared del vaso sanguíneo y formar un tapón para parar el sangrado. Si el factor de von Willebrand no se puede unir con el factor VIII, entonces el factor VIII se degrada rápidamente y se vuelve deficiente en la circulación. Esta enfermedad es similar a la hemofilia, pero normalmente no se le llama así. Es más común y normalmente más leve que la hemofilia. 

¿Qué causa la hemofilia?

Las hemofilias tipo A y B son enfermedades hereditarias que se transmiten a los hijos por un gen ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una portadora de hemofilia está embarazada, existe una probabilidad de 50/50 de que el gen de la hemofilia sea heredado. Si el gen es transmitido a un hijo, este tendrá la enfermedad. Si el gen es transmitido a una hija, esta será una portadora. Si el padre tiene hemofilia pero la madre no porta el gen de la hemofilia, entonces ninguno de los hijos tendrá la enfermedad de hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras.

En aproximadamente un tercio de niños con hemofilia, no existen antecedentes familiares del trastorno. Se cree que, en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación del gen. Existen exámenes para que los posibles portadores puedan determinar si de hecho portan el gen anormal.

Los portadores del gen de la hemofilia normalmente tienen niveles de coagulación normales pero pueden sufrir moretones fácilmente, pueden sangrar más con cirugías y trabajos dentales, y/o sufren sangrados nasales frecuentes o excesivo sangrado menstrual.

La hemofilia C normalmente no provoca problemas, pero algunos pacientes pueden sangrar luego de una cirugía. 

En la enfermedad de von Willebrand, la genética es más complicada. Con la enfermedad de von Willebrand, la proteína ausente, el factor de von Willebrand (vWF), no se encuentra en el cromosoma X, sino en un cromosoma que no está determinado por el género; de manera que la enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres de manera por igual. Su herencia es autosómica dominante, lo que significa que un padre o madre con el gen tiene una probabilidad de 50/50 de transmitirlo. En una condición autosómica dominante, si el gen es transmitido a un hijo, este probablemente mostrará algunos síntomas. 

Los niños con la enfermedad de von Willebrand pueden haber heredado el trastorno, o es posible que la enfermedad haya sido causada por ciertos medicamentos, trastornos autoinmunes, problemas renales, y ciertos tipos de cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Ya que la hemofilia es un trastorno del sangrado, el síntoma más común del trastorno es el sangrado excesivo e incontrolable. Los niños con hemofilia no sangran más rápidamente que los demás niños; sangran por más tiempo.

La severidad de la hemofilia se determina por la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Las personas afectadas con hemofilia que tienen niveles mayores que 5 por ciento (100 por ciento es el promedio en niños no afectados) normalmente experimentan sangrado solo con cirugías mayores o extracciones de dientes. A estos niños puede que no se les diagnostique hasta que ocurren complicaciones de sangrado debido a una cirugía.

La hemofilia severa es cuando el factor VIII o IX es menor al 1 por ciento. El sangrado puede darse en estos niños, incluso con actividades mínimas de la vida cotidiana, y el sangrado puede darse incluso sin una lesión conocida. El sangrado con mayor frecuencia ocurre en las articulaciones y en la cabeza.

Otros síntomas de la hemofilia pueden ser:

  • Moretones. Los moretones pueden darse de pequeños accidentes, los que pueden convertirse en un gran hematoma (una acumulación de sangre bajo la piel, que provoca hinchazón). Por esta razón, la mayoría de diagnósticos se dan entre los 12 y 18 meses de edad, cuando el niño se vuelve más activo.

  • Sangrado con facilidad. Una tendencia a sangrar por la nariz, boca y encías con pequeños traumas, cepillar dientes, y/o trabajos dentales, normalmente es un indicador de hemofilia.

  • Sangrado en una articulación. La hemartrosis (sangrado en una articulación) puede provocar dolor, inmovilidad, y eventualmente deformidad si no se le da atención médica adecuada. Este es el lugar más común donde ocurren complicaciones debido al sangrado hemofílico. Estos sangrados de las articulaciones pueden llevar a artritis crónica y dolorosa, deformidad y parálisis con ocurrencias repetidas.

  • Sangrado hacia los músculos. El sangrado hacia los músculos puede causar inflamación, dolor y enrojecimiento. La inflamación debida al exceso de sangre en estas áreas puede causar una presión excesiva en los tejidos y nervios del área, provocando daños y/o deformidades permanentes.

  • Sangrado hacia el cerebro por una herida o espontáneamente. El sangrado de una herida, o espontáneamente en el cerebro, es la causa más común de muerte en niños con hemofilia, y la complicación de sangrado más grave. Una hemorragia cerebral puede ocurrir incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Los pequeños sangrados en el cerebro pueden producir ceguera, retraso mental, una variedad de deficiencias neurológicas, y pueden llevar a la muerte si no se detectan y tratan inmediatamente.

  • Otras fuentes de sangrado. Encontrar sangre en la orina o heces también puede ser síntoma de hemofilia.

Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte con el médico de su hijo para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Además de un historial médico y un examen físico completos, el médico de su hijo puede realizar varios exámenes de sangre, incluyendo niveles de factores de coagulación, un hemograma completo (CBC), evaluación de tiempos de sangrado, y/o pruebas de ADN. El médico de su hijo también puede pedir detalles sobre los antecedentes familiares de su hijo.

Tratamientos de la hemofilia

El tratamiento específico para la hemofilia será determinado por el médico de su hijo con base en:

  • La edad, salud global e historial médico de su hijo

  • La extensión de la enfermedad

  • La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

  • Las expectativas del curso de la enfermedad

  • Su opinión o preferencia

El tratamiento depende del tipo y severidad de la hemofilia. El tratamiento de la hemofilia está dirigido a la prevención de las complicaciones del sangrado (principalmente de sangrados de la cabeza y articulaciones). El tratamiento puede incluir:

  • Las vacunas podrían tener que darse bajo la piel (subcutáneas) en lugar del músculo (intramuscular) para prevenir sangrados profundos del músculo.

  • Las hemorragias de las articulaciones pueden necesitar cirugía y/o inmovilización. La rehabilitación de la articulación afectada puede incluir terapia física y ejercicio para fortalecer los músculos alrededor del área.

  • Antes de someterse a cirugía o trabajo dental, el médico de su hijo puede recomendar infusiones de reemplazo de factores para aumentar los niveles de coagulación de su hijo antes del procedimiento. Su hijo también puede recibir las infusiones de reemplazo del factor específico durante y después del procedimiento para mantener los niveles de los factores de coagulación y para mejorar la curación y prevenir el sangrado después del procedimiento.

  • El médico de su hijo también puede recomendar la suspensión de la aspirina, y productos que contienen aspirina, ya que estos productos han sido vinculados a problemas de sangrado.

  • Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias si ha ocurrido una pérdida de sangre significativa.

  • La higiene dental adecuada es una medida preventiva.

  • La autoinfusión profiláctica del factor VIII o IX puede permitir que un menor con hemofilia lleve un estilo de vida norma. 

El uso de la terapia genética para sustituir los genes defectuosos que causan la hemofilia está bajo estudio, y se están realizando pruebas clínicas, según el National Heart, Lung and Blood Institute (Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre).

Perspectiva a largo plazo para niños con hemofilia

La hemofilia es una enfermedad de toda la vida. Con los avances en los laboratorios sobre los factores de coagulación específicos, la prevención y tratamiento de los sangrados está mejorando.

Con un manejo cuidadoso, decisiones informadas, y reconocimiento de las complicaciones, muchos niños con hemofilia pueden llevar vidas relativamente saludables con una esperanza de vida normal.